Marfan-Syndrom: Diagnose und Behandlung

Es gibt viele Erbkrankheiten, ohne die Menschen nicht lange leben. Eine davon ist die Marfan-Krankheit (ICD-Code - Q87.4). Es ist selten, Prävalenz - 1 Fall pro 10.000 Menschen. Das Risiko, ein Kind mit dieser Anomalie zu bekommen, steigt, wenn Eltern an Marfan leiden. Finden Sie heraus, wie arachnodactyly erscheint.

Marfan-Syndrom - was ist das?

Die Krankheit ist erblich bedingt und tritt aufgrund einer Verletzung der Synthese von Fibrillinprotein auf. Es wird im Fötus während der Entwicklung des Fötus gebildet und ist durch Veränderungen im Skelett gekennzeichnet. Das Marfan-ähnliche Syndrom manifestiert sich auf unterschiedliche Weise: Häufiger betrifft die Anomalie die Augen, das Herz-Kreislauf-System und den Bewegungsapparat. Zur Diagnose werden verschiedene Methoden eingesetzt. Alle Manifestationen der Pathologie auf die eine oder andere Weise sind mit einer erhöhten Dehnbarkeit des Gewebes verbunden.

Vererbungstyp

Die Krankheit ist bei einer Person jeder Rasse und jeden Geschlechts möglich. Die Art der Vererbung des Marfan-Syndroms ist autosomal-dominant. Die Mutation manifestiert sich immer, die Schwere der Symptome hängt von den genetischen Merkmalen ab. Aufgrund eines Verstoßes gegen die Synthese von Fibrillinprotein verlieren die Bindegewebe des Körpers an Festigkeit, was sich an den Wänden der Blutgefäße des Bandapparates niederschlägt. Nur 25% aller Fälle von Marfans autosomaler Erkrankung sind die ersten Mutationen in der Gattung, bei denen das Marfan-Syndrom noch nicht aufgetreten ist.

Marfan-Syndrom - Ursachen

Erbkrankheiten sind sehr selten und werden nur unzureichend untersucht. Wenn wir über die Ursachen des Marfan-Syndroms sprechen, ist die Annahme einer genetischen Mutation des Fibrillin-Proteins am zutreffendsten. Dies geschieht spontan zum Zeitpunkt der Empfängnis in der Eizelle oder im Sperma. Wir können die Hauptursachen unterscheiden, die zum Auftreten des Syndroms beitragen:

  • Vererbung;
  • das Alter des Vaters (über 35 Jahre alt).

Symptome

Wenn eine Person ein Spinnenfingersyndrom hat, kann die Krankheit durch ihr Auftreten bestimmt werden. Eine Person ist groß, unverhältnismäßig lange Glieder, sehr dünne Finger und Zehen. Neben dem asthenischen Körperbau sind ein kleiner Kiefer, ein Fehlschluss, tiefliegende Augen und eine Kielbrust charakteristisch. Alle Patienten haben die gleiche Schädelform - länglich (Dolichozephalie). Die Symptome des Marfan-Syndroms manifestieren sich in Abhängigkeit von der Niederlage einzelner Organe und Systeme, die die klassische Triade ausmachen. Es kann sein:

  • trichterförmige (niedergedrückte) Brust;
  • Wirbelsäulendeformität, Skoliose;
  • Verkalkung des Klappenrings der Mitralklappe;
  • Plattfüße;
  • Hypermobilität;
  • Tachykardie;
  • kurzer Oberkörper;
  • Trübung, Subluxation, Ektopie der Linse;
  • erhöhter Augendruck;
  • Kurzsichtigkeit;
  • Asymmetrie der Schüler;
  • Hüftgelenksvorsprung;
  • Probleme mit der Aorta (Ausdehnung, Schichtung), die zum Tod führen können;
  • gestörte Arbeit des Herz-Kreislauf-Systems (Vorhofflimmern, Magentachykardie);
  • Muskelhypotonie;
  • infektiöse Endokarditis;
  • Kyphose;
  • Luxationen der Halswirbelsäule;
  • annulo-aortische Ektasie;
  • Prognathie des Kiefers;
  • ischämische, hämorrhagische Schlaganfälle;
  • geistige Begabung;
  • Lungenstenose;
  • Koarktation der Aorta;
  • Schädigung des Nervensystems;
  • myxomatöse Degeneration der Höcker der Mitralklappe;
  • Erweiterung der Herzkammern;
  • Schädigung der Mitralklappe des Herzens;
  • Diabetes insipidus;
  • Adrenalinschub;
  • kombinierte Mitralklappenerkrankung;
  • DZHP, DMPP;
  • Entwicklung außergewöhnlicher Fähigkeiten;
  • Reißen der Blattakkorde;
  • Gelenkschmerzen, Knochen;
  • Spondylolisthesis;
  • gewölbter Himmel.

Diagnose

Um die genaue Diagnose des Spinnenfingersyndroms zu ermitteln, sammeln Ärzte eine Familienanamnese, führen eine externe Untersuchung durch und schreiben eine genetische Studie, eine CG, eine Echokardiographie usw. vor. Spezialisten bestimmen das Verhältnis des Wachstums einer Person und ihrer Hände, erkennen Brustdeformationen, Kyphoskoliose, das Vorhandensein von Dolichostenomelien, führen Varga-Tests, Handgelenkbedeckungen usw. durch.

Mithilfe von Röntgenstrahlen können Ärzte vergrößerte Bereiche des linken Ventrikels erkennen, die Protrusion der Hüftgelenkpfanne und die Erweiterung des Aortenbogens diagnostizieren. Zur Diagnose des Marfan-Syndroms wird häufig eine Echokardiographie durchgeführt, bei der Mitralklappenprolaps und Aortendilatation sichtbar sind. Besteht der Verdacht auf Probleme mit der Aorta, wird eine Aortographie vorgeschrieben, und die Ektopie der Linse wird durch Ophthalmoskopie diagnostiziert. Bei der Diagnose des Spinnenfingersyndroms vergleichen Spezialisten die Krankheit mit anderen.

Marfan-Syndrom - Behandlung

Arachnodaktylie wird nicht behandelt. Symptome, die während des Fortschreitens der Dolichostenomelie auftreten, werden auf verschiedene Weise beseitigt. Das Hauptziel der medikamentösen Therapie ist es, die Entstehung von Komplikationen zu verhindern. Wenn zum Beispiel im ersten Lebensjahr bei einem Kind ein marfanartiger Phänotyp, ein Aortenaneurysma, diagnostiziert wurde, werden sofort Mittel verschrieben, um dessen Fortschreiten zu verhindern. Bei einem Aortendurchmesser von bis zu 4 cm werden ACE-Hemmer, Adrenoblocker verschrieben, bei einem Durchmesser von mehr als 5 cm ist ein chirurgischer Eingriff möglich. Der Patient sollte ständig von einem Kardiologen überwacht werden.

Die Behandlung des Marfan-Syndroms besteht auch in der Korrektur des Sehvermögens. Der Patient erhält die richtige Brille, in komplexen Fällen mit Laser oder chirurgischen Methoden. Wenn das Kind ein Marfan-Syndrom hat, werden Skelettstörungen, Thorakoplastik und Endoprothetik empfohlen. Die Behandlung umfasst eine Stoffwechseltherapie, die Einnahme von Vitaminen, Medikamenten mit Glucosaminsulfaten, Bernsteinsäure und zu schnellen Wachstumshormonen. Menschen mit einem abgenutzten Marfanoid-Phänotyp zeigen körperliche Aktivität.

Marfan-Syndrom - Lebenserwartung

Wenn früher Menschen mit einer ausgeprägten Form der Arachnodaktylie nicht lange gelebt haben, liegt die durchschnittliche Lebenserwartung jetzt bei 40-50 Jahren. Dies ist möglich mit ständiger Überwachung durch verschiedene Ärzte, richtiger Prävention, einem gesunden Lebensstil. Die Lebenserwartung für das Marfan-Syndrom hängt weitgehend davon ab, ob eine chirurgische Korrektur von Augen-, Gelenk- oder Herzerkrankungen durchgeführt wird oder nicht. Ein integrierter Ansatz, die rechtzeitige Behandlung von Dolichostenomelien, kann die Lebensqualität einer Person mit der Diagnose einer Arachnodaktylie verbessern, auch bei einer Neugeborenenform.

Achtung! Die Informationen in diesem Artikel dienen nur zur Orientierung. Materialien des Artikels erfordern keine unabhängige Behandlung. Nur ein qualifizierter Arzt kann eine Diagnose stellen und Empfehlungen für die Behandlung abgeben, die auf den individuellen Merkmalen eines bestimmten Patienten beruhen.

Sehen Sie sich das Video an: Marfan Syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (April 2020).